Chromozomální translokace

Chromozomální translokace 4. a 20. chromozomu.

V genetice je chromozomová translokace chromozomová abnormalita způsobená přeskupením částí mezi nehomogenními chromozomy. Je detekována na cytogenetice nebo karyotypu postižených buněk. Existují dva hlavní typy, reciproční (také známý jako non-Robertsonian) a Robertsonian. Také translokace mohou být vyvážené (při rovnoměrné výměně materiálu bez genetické informace navíc nebo chybějící, a ideálně plné funkčnosti) nebo nevyvážené (kde je výměna chromozomového materiálu nerovná, což má za následek extra nebo chybějící geny).

Reciproční (non-Robertsonian) translokace

Obvykle dochází k výměně materiálu mezi nehomogenními chromozomy, reciproční translokace se vyskytují přibližně u 1 ze 600 novorozenců. Takové translokace jsou obvykle neškodné a lze je nalézt v prenatální diagnostice. Nosiči vyvážených recipročních translokací však mají zvýšené riziko tvorby gamet s nevyváženými translokacemi chromozomů, které vedou k potratům nebo dětem s abnormalitami. Rodinám, které mohou být nositeli translokace, je často nabízeno genetické poradenství a genetické testování.

Robertsonské translokace

Tento typ přestavby zahrnuje dva akrocentrické chromozomy, které se spojí v blízkosti centromerní oblasti se ztrátou krátkých ramen. Výsledný karyotyp má pouze 45 chromozomů od doby, kdy se dva chromozomy spojily. Byly pozorovány Robertsonovy translokace zahrnující všechny kombinace akrocentrických chromozomů. Nejčastější translokace zahrnuje chromozomy 13 a 14 a je pozorována přibližně u 1 osoby z 1300. Stejně jako ostatní translokace jsou nositelé Robertsonových translokací fenotypicky normální, ale existuje riziko nevyvážených gamet, které vedou k potratům nebo abnormálním potomkům. Například nositelé Robertsonových translokací zahrnujících chromozom 21 mají vyšší šanci mít dítě s Downovým syndromem.

Některé nemoci způsobené translokací jsou:

Zkratka t(A;B)(p#;q#) se používá k označení translokace mezi chromozomem A a chromozomem B. Informace v druhé sadě závorek, pokud jsou uvedeny, udávají přesné umístění v rámci chromozomu pro chromozomy A a B, respektive – s p označující krátké rameno chromozomu, q označující dlouhé rameno a čísla za p nebo q odkazující na oblasti, pásma a podpásma viditelná v mikroskopu barvením specifickými chemikáliemi.

Zkratka t(A;B)(p1;q2) se používá k označení translokace mezi chromozomem A a chromozomem B. Informace v druhé sadě závorek, pokud jsou uvedeny, udávají přesné umístění v rámci chromozomu pro chromozomy A, respektive B – s p označující krátké rameno chromozomu, q označující dlouhé rameno a čísla za p nebo q odkazují na oblasti, pásma a podpásma pozorovaná při barvení chromozomů pod mikroskopem.

Karyotyp – Ploidy – Meiosis

Autosome – Pohlavní chromozom

Chromozomální inverze – Chromozomální translokace – Polyploidie – Paleopolyploidie

Chromatin (euchromatin, heterochromatin)

Histon (H1, H2A, H2B, H3, H4)

Centromera (A, B, C1, C2, E, F, H, I, J, K, M, N, O, P, Q, T)

Nukleozom – Telomera – Chromatid