Genom

V biologii je genom organismu celou jeho dědičnou informací a je zakódován v DNA (nebo u některých virů v RNA). To zahrnuje jak geny, tak nekódující sekvence DNA. Termín vymyslel v roce 1920 Hans Winkler, profesor botaniky na univerzitě v německém Hamburku, jako přísloví gen a chromozom.

Přesněji řečeno, genom organismu je kompletní sekvence DNA jednoho souboru chromozomů; například jednoho ze dvou souborů, které diploidní jedinec nosí v každé somatické buňce. Termín genom lze aplikovat konkrétně na kompletní soubor jaderné DNA (tj. „nukleární genom“), ale lze ho aplikovat i na organely, které obsahují vlastní DNA, jako je tomu u mitochondriálního genomu nebo genomu chloroplastu. Když lidé říkají, že genom sexuálně se rozmnožujícího druhu byl „sekvenován“, typicky mají na mysli určení sekvencí jednoho souboru autosomů a jednoho z každého typu pohlavního chromozomu, které dohromady představují obě možná pohlaví. I u druhů, které existují pouze u jednoho pohlaví, může být to, co je popsáno jako „sekvence genomu“, složeninou z chromozomů různých jedinců. Obecně se termín „genetická výbava“ někdy používá konverzačním způsobem k označení genomu konkrétního jedince nebo organismu. Studium globálních vlastností genomů příbuzných organismů se obvykle označuje jako genomika, což ji odlišuje od genetiky, která obecně studuje vlastnosti jednotlivých genů nebo skupin genů.

Většina biologických entit složitějších než virus někdy nebo vždy nese další genetický materiál kromě toho, který se nachází v jejich chromozomech. V některých souvislostech, jako je sekvenování genomu patogenního mikroba, „genom“ má zahrnovat tento pomocný materiál, který je přenášen v plazmidech. Za takových okolností pak „genomeey“ popisuje všechny geny a nekódující DNA, které mají potenciál být přítomny.

U obratlovců, jako jsou ovce a další různá zvířata, však „genom“ nese typickou konotaci pouze chromozomální DNA. Ačkoliv tedy lidské mitochondrie obsahují geny, tyto geny nejsou považovány za součást genomu. Ve skutečnosti se někdy říká, že mitochondrie mají svůj vlastní genom, často označovaný jako „mitochondriální genom“.

Genomy a genetické variace

Všimněte si, že genom nezachycuje genetickou rozmanitost nebo genetický polymorfismus druhu. Například sekvence lidského genomu by v zásadě mohla být určena z pouhé poloviny DNA jedné buňky od jednoho jedince. Abychom se dozvěděli, jaké odchylky v DNA jsou základem konkrétních znaků nebo nemocí, je třeba provést srovnání mezi jednotlivými jedinci. Tento bod vysvětluje běžné používání „genomu“ (které je paralelou k běžnému používání „genu“) s odkazem nikoli na nějakou konkrétní sekvenci DNA, ale na celou rodinu sekvencí, které sdílejí biologický kontext.

I když se tento koncept může zdát protichůdný intuitivní, je to stejný koncept, který říká, že neexistuje žádný konkrétní tvar, který by byl tvarem geparda. Gepardi se liší, stejně jako sekvence jejich genomů. Přesto jednotlivá zvířata i jejich sekvence sdílejí společné rysy, takže o gepardech a „gepardovosti“ se lze dozvědět něco z jediného příkladu obou.

Projekt Lidský genom byl organizován tak, aby mapoval a sekvenoval lidský genom. Mezi další projekty genomu patří myš, rýže, rostlina Arabidopsis thaliana, čtverzubec, bakterie jako E. coli atd. V roce 1976 Walter Fiers z Univerzity v Gentu (Belgie) jako první stanovil kompletní nukleotidovou sekvenci virového RNA-genomu (bakteriofág MS2). Prvním projektem DNA-genomu, který byl dokončen, byl Phage Φ-X174 s pouhými 5368 páry bází, který byl sekvenován Fredem Sangerem v roce 1977. Prvním dokončeným bakteriálním genomem byl genom Haemophilus influenzae, který dokončil tým z Institutu pro genomický výzkum v roce 1995.
Mnoho genomů bylo sekvenováno různými genomovými projekty. Náklady na sekvenování stále klesají a je možné, že nakonec by mohl být jednotlivý lidský genom sekvenován za cenu kolem několika tisíc dolarů (USA).

Porovnání různých velikostí genomu

Poznámka: DNA z jedné lidské buňky má délku ~1,8 m.

Vzhledem k tomu, že genomy a jejich organismy jsou velmi složité, jednou z výzkumných strategií je snížit počet genů v genomu na naprosté minimum a přesto nechat dotyčný organismus přežít. Probíhají experimentální práce na minimálních genomech pro jednobuněčné organismy a také na minimálních genomech pro vícebuněčné organismy (viz Vývojová biologie). Práce probíhá jak in vivo, tak in silico.

Genomy jsou více než součet genů organismu a mají znaky, které lze měřit a studovat bez odkazu na detaily konkrétních genů a jejich produktů. Výzkumníci porovnávají znaky, jako je počet chromozomů (karyotyp), velikost genomu, pořadí genů, zkreslení využití kodonu a obsah GC, aby určili, jaké mechanismy mohly vytvořit velkou rozmanitost genomů, které dnes existují (nejnovější přehledy viz Brown 2002; Saccone a Pesole 2003; Benfey a Protopapas 2004; Gibson a Muse 2004; Reese 2004; Gregory 2005).

Duplikace hrají hlavní roli při formování genomu. Duplikace mohou sahat od rozšíření krátkých tandemových opakování, přes duplikaci shluku genů až po duplikace celých chromozomů nebo dokonce celých genomů. Takové duplikace jsou pravděpodobně zásadní pro tvorbu genetické novosti.

Horizontální přenos genů je vyvolán pro vysvětlení, jak často existuje extrémní podobnost mezi malými částmi genomů dvou organismů, které jsou jinak velmi vzdáleně příbuzné. Horizontální přenos genů se zdá být běžný u mnoha mikrobů. Také eukaryotické buňky zřejmě zažily přenos nějakého genetického materiálu ze svých chloroplastových a mitochondriálních genomů do svých jaderných chromozomů.