Pseudohermafroditismus

Pseudohermafroditismus nebo pseudohermafroditismus je název používaný k popisu organismů narozených se sekundárními pohlavními znaky nebo fenotypem, který se liší od toho, co by se očekávalo na základě gonadální tkáně (vaječníku nebo varlete).

V některých případech vnější pohlavní orgány vypadají jako mezistupeň mezi typickým klitorisem nebo penisem. V jiných případech mají vnější pohlavní orgány vzhled, který nevypadá jako mezistupeň, ale má spíše vzhled, který by se očekával u „opačné“ gonadální tkáně. Kvůli tomu se někdy pseudohermafroditismus pozná až v pubertě.
Je možné, že tento stav bude neodhalen až do dospělosti.

Mezi přidružené stavy u mužů patří deficit 5-α-reduktázy z nedostatku mužského chromozomu (46 XY).

Někdy se provádí chirurgický zákrok, aby se změnil vzhled genitálií.

Použití termínu „pseudohermafroditismus“ může být problematické. Termín „pseudohermafroditismus“ vytvořil Edwin Klebs v roce 1876, dlouho předtím, než byly dobře charakterizovány genetické role chromozomů X a Y a sociální složky pohlavní identity, a proto se tento termín obvykle používá k popisu disonance mezi gonadální histologií a zevním genitálním vzhledem.

Jedním z příkladů problémů spojených s používáním tohoto termínu je případ žen se syndromem úplné androgenní necitlivosti (CAIS). Tyto ženy mají často primární a sekundární pohlavní znaky typické pro jiné ženy; nicméně jsou geneticky XY a mají spíše vnitřní varlata než vaječníky. Mohou se vdávat, ale nemohou mít děti. Jakkoliv vědecky přesný může být popis „mužský“ pseudohermafrodit pro takové ženy, je zjevně společensky nevhodný. CAIS je některými považován za málo lepší, protože S jako syndrom v CAIS neodpovídá „normálnosti“, kterou mnoho žen CAIS cítí ke svému tělu.

U lidí je pohlavní stav definován na čtyřech úrovních: chromozomální (XY; XX), vnitřní orgány (vaječníky; varlata), vnější orgány (prsa, vulva + pochva; penis) a psychika (sexuální identita). U člověka XX je výsledkem výchozího vývojového procesu žena. U člověka XY spouští soubor genů na chromozomu Y kaskádu událostí, které u muže vedou k tomu, že „pokud vše půjde dobře“. Kompletní vývojový proces u ženy nebo muže zahrnuje expresi ženských, respektive mužských pohlavních hormonů a jejich odpovídajících receptorů v cílových tkáních. Bez těchto hormonů a jejich receptorů se vnitřní a vnější pohlavní orgány a psychika nebudou vyvíjet tak, jak se očekává. Pohlavní hormony, jejich receptory a navazující signální transdukční proteiny jsou kódovány geny, které mohou být geneticky vadné.

Zatímco v (a) bude člověk XY anatomicky a psychologicky nerozeznatelný od ženy; v (b) se jedinec může buď narodit s nejednoznačnými zevními genitáliemi nebo mít genitálie zjevně v normálním rozmezí při narození, ale v pubertálním věku se u něj vůbec nevyvinou sekundární pohlavní znaky nebo se u něj vyvinou sekundární pohlavní znaky, které neodpovídají zevním genitáliím; a v (c) bude jedinec transsexuál (dříve označovaný jako transsexuál).

Existují i jiné intersexuální stavy, které nejsou výsledkem výše uvedených genetických konfigurací.

Zejména tam, kde je jedinec buď genetickou mozaikou (vzniklou spojením dvou odlišných embryí, jednoho mužského a jednoho ženského, během vývoje plodu), nebo jedinec obsahuje duplicitní chromozomy v genomu (XXY; XXXY). V prvním případě budou některé tkáně v konfiguraci XX a jiné v konfiguraci XY; ve druhém případě všechny buňky obsahují chromozom Y a mohou, ale nemusí ho používat. Jedná se o gynandromorfa, který má ženské i mužské vlastnosti na všech čtyřech úrovních a může mít buď nejednoznačné pohlavní orgány (konfigurace XY/XX nemusí být rovnoměrně rozložena po celém těle), nebo jednoznačné mužské a ženské pohlavní orgány (hermafrodit).

John Money je zřejmě nejznámějším raným badatelem v této oblasti. Jeho doktorská práce nesla název Hermafroditismus: Vyšetřování podstaty lidského paradoxu a byla udělena Harvardovou univerzitou v roce 1952. Money byl nucen změnit svůj názor na několik svých raných názorů v průběhu své kariéry (viz hlavní vstup David Reimer).